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Alergia misteriosa a vibrações: gene fornece pista

Imagine batendo palmas ou tomando um ônibus pesado e saindo com uma erupção cutânea. Para algumas pessoas, essas atividades, assim como secar as mãos com uma toalha ou correr, podem levar a uma forma de urticária chamada urticária vibratória.


A vibração pode provocar urticária ou urticária em algumas pessoas.

Agora, cientistas do National Institutes of Health (NIH) acreditam ter descoberto a mutação genética subjacente a essa doença rara. Os resultados são publicados on-line no New England Journal of Medicine.

Os resultados sugerem que a condição, que ocorre em famílias, é uma versão exagerada de uma resposta celular normal à vibração, na qual substâncias químicas inflamatórias são liberadas pelos mastócitos do sistema imunológico.

Comichões avermelhados e com comichão, e outros sintomas alérgicos como rubor, dores de cabeça, fadiga, visão turva ou gosto metálico na boca podem ocorrer.

Embora esses sintomas normalmente desapareçam em uma hora, a reação pode ocorrer várias vezes ao dia.

Como acontece uma reação alérgica?

Certos estímulos fazem com que os mastócitos da pele e outros tecidos liberem histamina e outras substâncias químicas inflamatórias na corrente sanguínea e nos tecidos adjacentes. Esse processo é conhecido como degranulação.

Fatos rápidos sobre alergias
  • Nos americanos de 0 a 17 anos, as alergias a alimentos e pele aumentaram nos 10 anos até 2009-2011
  • A probabilidade de alergias na pele tende a diminuir com a idade
  • As alergias são duas vezes mais prevalentes entre as famílias de alta renda em comparação com as famílias no nível de pobreza.

Saiba mais sobre alergias

Em algumas pessoas, o estímulo pode ser um alimento ou poeira. Naqueles com urticária vibratória, é vibração.

Pesquisadores do Instituto Nacional de Alergia e Doenças Infecciosas (NIAID) e do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), ambos parte do NIH, analisaram três famílias que sofreram o distúrbio por várias gerações.

A equipe avaliou a primeira família por meio de um estudo em andamento sobre alergias de pele causadas por um gatilho físico.

Eles investigaram o papel dos mastócitos, medindo os níveis sanguíneos de histamina, enquanto um paciente experimentava um episódio de urticária induzida por vibração.

A vibração fez com que os níveis de histamina subissem rapidamente, mas eles diminuíram após cerca de uma hora. Isso implicava que os mastócitos haviam liberado seu conteúdo.

Além disso, outro marcador de degradação de mastócitos, chamado triptase, foi observado na pele ao redor da área afetada.

Curiosamente, em pessoas sem a condição, a vibração também causou uma pequena liberação de histamina e triptase no sangue. Isto sugere que a reação é normal, mas as pessoas com a condição hereditária a experimentam mais fortemente do que a população em geral.

A segunda família participou de um estudo anterior realizado na Universidade de Yale em 1981.

A equipe do NIH obteve amostras de DNA de 25 membros daquela família, e dois compareceram ao laboratório para avaliação. Através desta família, os cientistas puderam entrar em contato com uma terceira família com sintomas semelhantes.

A busca por pistas genéticas

O próximo passo foi procurar uma base genética para o distúrbio. Para fazer isso, os pesquisadores realizaram sequenciamento de DNA em 36 membros afetados e não afetados das três famílias.

Eles encontraram uma única mutação no gene ADGRE2 que foi compartilhada por membros da família com urticária vibratória, mas não presentes em pessoas não afetadas.

O gene ADGRE2 fornece instruções para a produção da proteína ADGRE2, presente na superfície de vários tipos de células imunes, incluindo mastócitos. No ADGRE2, há uma subunidade beta dentro da membrana externa da célula e uma subunidade alfa na superfície externa da célula.

Normalmente, essas duas subunidades interagem, ficando juntas, mas em pessoas com urticária vibratória, a equipe observou uma interação menos estável.

Quando as subunidades se separam, os pesquisadores acreditam que a subunidade beta produz sinais dentro dos mastócitos que levam à degranulação. Isto é o que leva a urticária e outros sintomas de alergia.

Essa interação parece afetar a maneira como os mastócitos respondem a determinados gatilhos físicos. Entender isso poderia fornecer uma nova visão sobre outras condições que envolvem os mastócitos.

Planos de pesquisa futuros incluem descobrir o que acontece com a subunidade alfa após a vibração e entender quais sinais celulares provocam a degranulação.

O Dr. Anthony S. Fauci, diretor do NAID, diz:

"Os resultados deste estudo revelam novas facetas intrigantes da biologia dos mastócitos, adicionando ao nosso conhecimento de como as reações alérgicas ocorrem."

Dr. Dan Kastner, Ph.D., diretor científico do Programa de Pesquisa Intramural no NHGRI e um co-autor do estudo, diz que o trabalho interdisciplinar realizado no desvelar este "mistério médico" destaca o poder das novas técnicas genômicas.

Notícias médicas hoje relatou anteriormente em pesquisa ligando um gene recém-descoberto a asma, eczema e febre do feno.

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